سندروم ژوبرت یک بیماری نادر

سندروم ژوبرت یک بیماری نادر

سندروم ژوبرت یک اختلال نادر است که مربوط به عدم وجود یا عدم توسعه ورمیس مخچه (ناحیه‌ای از مغز که وظیفه آن کنترل تعادل و هماهنگی است) و همچنین ساقه مغز (ارتباط دهنده مغز و نخاع) است. این اختلال را میتوانید در MRI نیز مشاهده کنید. که در MRI به صورت دندان نیش خود را نشان می‌دهد.

علت ایجاد سندروم ژوبرت

به طور کلی این سندورم یک بیماری وراثتی است و جهش در بیش از ۳۰ ژن باعث این سندروم می‌شود. جهش در ژن مرتبط به این سندروم باعث بروز مشکلات ساختاری و عملکردی مژک‌های اولیه می‌شود. مژک‌های اولیه برآمدگی انگشت مانندی در سطح سلول‌ها است. این مژک‌ها برای ساختار و عملکرد بسیاری از انواع سلول‌ها از جمله سلول‌های مغزی (نورون‌ها) و سلول‌های خاصی در کلیه و کبد مهم هستند. مژک‌های اولیه برای درک دروندادهای حسی ضروری است که در ادامه توسط مغز برای دیدن، شنیدن، بویایی، تفسیر می‌شود.

جهش در ژن‌هایی که شناخته شده است با این بیماری همراه است، حدود ۶۰ تا ۹۰ درصد از همه موارد این بیماری را تشکیل می‌دهد. در موارد باقی‌مانده، علت ژنتیکی ناشناخته است!

علائم سندروم ژوبرت

همانطور که گفتیم این سندروم باعث اختلال در مخچه و ساقه مغز است وظیفه مخچه مسئول هماهنگی، تعادل و کنترل حرکات حساس بدن است و ساقه مغز نیز مسئول اعمال حیاتی، بخش‌هایی در کنترل عضلات سر و صورت و …. است. سندورم این دو ناحیه را مورد آسیب قرار می‌دهد پس در نهایت بیشترین علائم را درعمکرد بد این دو منطقه  می‌توان دید.

بخوانید   رفتارهایی که هرگز نباید با یک نوزاد انجام بدهید

در کودکان ممکن است این علائم به صورت نفس‌های غیر معمول سریع و یا آهسته خود را نشان دهد. این مشکل ممکن است با تشدید عاطفی بیشتر نیز شود اما به تدریج با افزایش سن نوزاد بهبود می‌یابد و معمولاً حدود ۶ ماهگی از بین می‌رود.

حرکات غیر طبیعی چشم نیز از دیگر علائم این سندورم است که به آن آپراکسی چشم (apraxia oculomotor) نیز می‌گویند. به این صورت که فرد با دشواری می‌تواند چشم خود را حرکت دهد. فرد مبتلا برای دیدن محیط اطراف خود مجبور است سر خود را تکان دهد تا دید مناسبی پیدا کند.

از دیگر علائم می‌توان به توانایی‌های رشد، به ویژه زبان و مهارت‌های حرکتی که با شدت متغییر دچارتأخیر می‌شود. و یا ناتوانی‌های فکری خفیف یا شدید. اما دیده شده که در برخی افراد مبتلا توانایی فکری به صورت نرمال است. این سندروم همچنین بر چهره نیز اثر می گذارد. این ویژگی‌ها شامل پیشانی پهن، ابروهای شیب دار، افتادگی پلک (پتوز)، چشم های دارای فاصله زیاد، گوش های فرورفته و دهان مثلثی شکل است.

۸۰ تا ۹۹ درصد افراد دارای سندروم ژوبرت دارای علائم زیر هستند:

  • آپنه تنفسی (قطع موقتی تنفس بخصوص در حین خواب)
  • آتاکسی (عدم تعادل و هماهنگی)
  • رشد ناکامل ورمیس مخچه
  • تاخیر رشد عمومی
  • کم توانی ذهنی
  • پایین بودن تون عضلانی (هایپوتونی)
  • آپراکسی چشمی-حرکتی
بخوانید   کیسه صفرا اندامی کوچک با عملکردی شگفت انگیز

۳۰ تا ۷۹ درصد افراد علائم زیر را تجربه می کنند:

  • مشکلات تغذیه و بلع در نوزادی
  • اختلال و مشکل در راه رفتن
  • صورت کشیده
  • نیستاگموس (حرکات چشمی سریع و غیرارادی)

۵ تا ۲۹ درصد افراد علائم زیر را تجربه می کنند:

  • بدشکلی های قسمت body مهره های ستون فقرات
  • بدشکلی محور هیپوتالاموس-هیپوفیز
  • بدشکلی بینی با بینی نوک بالا و مشکلات تیغه بینی (Anteverted nares)
  • رشد ناکامل کورپوس کالوزوم (ارتباط دهنده ی دو نیمکره ی مغز)
  • انسفالوسل (Encephalocele): بیرون زدگی مغز و پوشش روی آن از جمجمه یا استخوانی که بد تشکیل شده است
  • پلی داکتیلی دست (Hand polydactyly): انگشت اضافی
  • پلی داکتیلی پا (Foot polydactyly): رشد استخوان و انگشت اضافه در پا
  • ابرو بسیار منحنی
  • هیدروسفالی
  • چشم گربه ای
  • مننگوسل پس سری
  • شکاف کام
  • شیارهای بیش از اندازه در مغز (Polymicrogyria)
  • پل بینی برجسته
  • پتوز: افتادگی پلک بالا
  • کیست کلیه
  • تشنج
  • اسکولیوز (انحراف ستون فقرات)
  • تمام ارگان‌های بدن در سمت اشتباهی باشند
  • ترمور یا لرزش

علائمی که فقط در افراد مبتلا دیده می‌شود:

  • اختلال تعقیب بینایی
  • بدشکلی های پا
  • رفتارهای تکانشی
  • وراثت اتوزیمی مغلوب
  • دیسپلازی ساقه مغز
  • بیش فعالی
  • اسپاسم نیمه ی صورت
  • اپی کانتوس (Epicanthus): چین های عمودی پوست در چشم
  • هایپوتونی عمومی (شل بودن کل بدن)
  • کوچک ماندن ساقه مغز
  • ماکروسفالی: بزرگی جمجمه
  • ماکروگلاسیا: بزرگی بیش از اندازه زبان
  • مشکلات تنفسی در نوزادان تازه متولد شده
  • پیشانی برجسته
  • زبان بیرون آمده
  • به خود آسیب رساندن
  • دهان باز مثلثی شکل
بخوانید   آناتومی قلب و عروق

راهکردهای تشخیص این سندروم

تشخیص این سندروم به ۳ صورت است:

  • نشانه دندان مولر (نیش) در MRI
  • هایپوتونی (تون عضلانی ضعیف) در دوران پس از زایمان همراه با رشد آتاکسی (عدم هماهنگی و تعادل) درآینده
  • تاخیر رشدی، معلولیت یا کم توانی ذهنی

جهش در بسیاری از ژن‌هایی که با سندرم ژوبرت مرتبط است، فقط در حدود ۵۰٪ از افراد مبتلا آزمایش ژنتیکی داده اند، و شناسایی شده‌اند. بنابراین، آزمایش ژنتیکی برای تشخیص سندرم ژوبرت یا JSRD الزامی نیست.

درمان سندروم ژوبرت

هنوز درمان کاملی برای این سندروم یافت نشده بنابراین درمان بر علائم تمرکز دارد.

نوزادان که تنفس غیر طبیعی دارند ممکن است نیاز به استفاده از مانیتور تنفسی (آپنه) برای استفاده در خانه، به ویژه هنگام شب را داشته باشند.

در برخی افراد گفتار درمانی، کاردرمانی و فیزیوتراپی مفید است.

افراد مبتلا به نقص قلب، شکاف لب یا کام و یا تشنج ممکن است نیاز به مراقبت‌های پزشکی بیشتری داشته باشند.

بیماری سرخجه در دوران بارداری

بیماری کبد چرب و راهکارهای درمان آن چیست

۰/۵ (۰ نقد و بررسی)