بیماری فنیل کتونوری

بیماری فنیل کتونوری

با کودکانی که بیماری آنها دیر تشخیص داده شده است چه باید کرد؟ بهترین زمان تشخیص بیماری فنیل کتونوری هفته اول تا دوم تولد نوزاد است. با وجود این کودک بیمار در هر سنی که شناسایی شود باید تحت مراقبت متخصص کودکان و کارشناس تغذیه قرار گیرد، برای اینکه با تنظیم برنامه غذایی، وضع بیمار در هر مرحله از بیماری بهتر از وقتی است که برنامه غذایی رعایت نشود.برنامه غذایی نیز براساس سطح فنیل آلانین خون تنظیم می شود و باید با آزمایش دوره ای خون بیمار مشخص شود.

آیا می توان بیماری فنیل کتونوری را پیشگیری کرد؟

در حال حاظر با آزمایش ژنتیک بیمار و والدین نقص ژنتیکی تشخیص داده می شود. در صورتی که این نقص مشخص شود، بررسی جنین در حاملگی ای بعدی مادر ممکن است. در صورت تشخیص ابتلای جنین به بیماری، امکان سقط وی وجود دارد.

همچنین با مشخص شدن نقص ژنتیکی امکان مشاوره ژنتیک با افراد فامیل بیمار که قصد دارند با یکدیگر ازدواج کنند وجود خواهد داشت.اگر یک زوج (هردو نفر) ناقل بیماری باشند، براساس اطلاعات کسب شده در مشاوره ژنتیک، می توانند برای زندگی آینده خود تصمیم بگیرند.

چه زمانی مشاور ژنتیک لازم است؟

بعد ازتشخیص نوزاد مبتلا در غربالگری لازم است والدین به مرکز بهداشتی درمانی ویژه مشاوره ژنتیکی در شهر خود مراجعه کنند تا از چگونگی تشخیص نقص ژنتیکی در خانواده آگاه شوند و در حاملگی های بعدی مادر از این اطلاعات بهره مند شوند.

بخوانید   بیماری روماتیسم قلبی چیست؟ (بخش دوم)

برای مشاوره ژنتیک به کجا باید مراجعه کرد؟

در همه شهرها حداقل در یکی از مراکز بهداشتی درمانی، تیم مشاوره ژنتیک وجود دارد. ارجاع والدین به مرکز بهداشتی درمانی ویژه مشاوره ژنتیک، توسط پزشک متخصص بیمارستان منتخب انجام می شود و بعد از این مرحله ، امکان مراجعه به مرکز مشاوره ژنتیک برای والدین و خویشاوندان بیمار فراهم می شود. آیا خدمات دیگری به والدین بیماران فنیل کتونوری ارائه می شود؟در هراستان، انجمن فنیل کتونوری فردی را از میان پدران و یا مادران که فعال تر است، به عنوان نماینده و رابط استانی انجمن به دانشگاه علوم پزشکی استان معرفی میکند، تا به کمک کارشناس ژنتیک دانشگاه خدمات و آموزش های لازم را به خانواده بیماران در سطح استان ارائه نماید.

غربالگری فنیل کتونوری در نوزادان

پزشک بیمارستان منتخب، خانواده بیمارانی را که در برنامه غربالگری شناسایی شده اند به نماینده استانی معرفی می کند. بعد از ثبت نام بیمار توسط نماینده استانی، آموزش دوره ای والدین با هماهنگی کارشناس ژنتیک دانشگاه انجام می شود و مواد کمک آموزشی تحویل ایشان خواهد شد.

توصیه های بیماری فنیل کتونوری

اگر فرزند مبتلا به فنیل کتونوری دارید، می توانی با توجه به نکته های زیر از مشکلات فرزندانتان بکاهید و از تسهیلات وزارت بهداشت بهره مند شوید:

بخوانید   مشکلات و بیماری های شایع در دوران نوزادی

۱ – کارمند بهداشتی شما را به بیمارستان منتخب معرفی می نماید. حتما در تاریخ تعیین شده به بیمارستان مراجعه کنید. در بیمارستان منتخب ، ویزیت بیمار توسط پزشک متخصص ، مشاور تغذیه توسط کارشناس تغذیه و آزمایش فنیل آلانین در آزمایشگاه برای فرزند بیمار شما انجام می شود.

۲ – در اولین مراجعه به بیمارستان منتخب ، برای کودک شما پرونده تشکیل میشود. یک جلد از این پرونده نزد شما( پرونده همراه) و یک جلد دربیمارستان ( پرونده بیمارستانی) باقی می ماند. بعد از این موارد، در هر بار مراجعه به بیمارستان منتخب، لازم است درمانگاه و بخش تغذیه اقدام های انجام شده و نتایج بررسی ها را در پرونده همراه ثبت نماید و یک کپی از فرم ها را در پرونده بیمارستانی بیمارقرار دهد.

۳ – در صورت نیاز،پزشک کودک شما را برای کاردرمانی و گفتار درمانی ارجاع می دهد. حتما به این مرکز مراجعه و کودک خود را برای رشد تکامل طبیعی یاری کنید.

بیماری فنیل کتونوری

۴ – پزشک شما را به مرکز بهداشتی درمانی ویژه مشاوره ژنتیک شهرستان محل سکونت شما، برای دریافت مشاوره و راهنمایی پیشگیری از تولد نوزاد بیمار در خانواده راهنمایی میکند.

بخوانید   علائم بیماری جذام روی پوست

۵ – علاوه بر مراجعه بار اول هر بار که قصد بارداری دارید، حتما با بهترین فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان در تهران مشورت کنید. برای بررسی وجود بیماری در جنین، پزشک شما را با فرم مخصوص به آزمایشگاه ژنتیک منتخب معرفی خواهد کرد.

۶ – به طور منظم و هر سه ماه رابط استانی با شما تماس میگیرد تا شما را برای شرکت درجلسه توجیهی دعوت نماید. حتما درجلسه ها شرکت کنید. در این جلسه ها با راهنمایی کارشناس ژنتیک و فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان دانشگاه علوم پزشکی کلاس های آموزشی برای شما تشکیل و مواد کمک آموزشی به شما تحویل میشود و با روش تهییه غذای مناسب برای کودک بیمار خود آشنا میشوید.

۷ – در صورت وجود هرگونه مشکل با روابط استانی انجمن تماس بگیرید. وی موظف است مشکلات شما را در گزارش دوره ای بنویسد و به کارشناس ژنتیک دانشگاه و انجمن پی.کی.یو منتقل کند. آنها نیز وظیفه دارند مشکلات را به بخش های مرتبط در وزارت بهداشت انتقال دهند حل آنها را پیگیری نمایند.

بیماری روماتیسم قلبی چیست؟ (بخش اول)

مشکلات و بیماری های شایع در دوران نوزادی

بیماری فنیل کتونوری
بیماری فنیل کتونوری

 

۰/۵ (۰ نقد و بررسی)